Expresión de búsqueda: ENFERMEDAD DE WERDNIG-HOFFMANN 
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Descriptor Inglés:   Spinal Muscular Atrophies of Childhood 
Descriptor Español:   Atrofias Musculares Espinales de la Infancia 
Descriptor Portugués:   Atrofias Musculares Espinais da Infância 
Sinónimos Español:  Atrofia Muscular Espinal Crónica Infantil
Atrofia Muscular Espinal Infantil
Atrofia Muscular Espinal Intermedia
Atrofia Muscular Espinal Juvenil
Atrofia Muscular Juvenil Espinal
Enfermedad de Kugelberg-Welander
Enfermedad de Werdnig-Hoffmann  
Categoría:   C10.228.854.468.800
C10.574.500.812
C10.574.562.500.750
C10.668.467.500.750
C16.320.400.765
Definición Español:   Grupo de enfermedades hereditarias recesivas que se caracterizan por atrofia muscular progresiva e hipotonía. Se clasifican como tipo I (Enfermedad de Werdnig-Hoffman), tipo II (forma intermedia), y tipo III (enfermedad de Kugelberg-Welander). El tipo I es fatal en la infancia, el tipo II tiene un comienzo infantil tardío y se asocia con una supervivencia hasta la segunda o tercera década de la vida. El tipo III tiene su comienzo en la infancia, y es lentamente progresiva. 
Nota de Indización Español:   lactante, infantil o adolescente: para otros, vea ATROFIA MUSCULAR ESPINAL
Calificadores Permitidos Español:  
SU cirugía CL clasificación
CO complicaciones DG diagnóstico por imagen
DI diagnóstico DH dietoterapia
EC economía EM embriología
NU enfermería EN enzimología
EP epidemiología ET etiología
EH etnología PP fisiopatología
GE genética HI historia
CI inducido químicamente IM inmunología
CF líquido cefalorraquídeo ME metabolismo
MI microbiología MO mortalidad
UR orina PS parasitología
PA patología PC prevención & control
PX psicología RT radioterapia
RH rehabilitación BL sangre
TH terapia DT tratamiento farmacológico
VE veterinaria VI virología
Número del Registro:   24374 
Identificador Único:   D014897 

Ocurrencia en la BVS:
 

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